「新学術領域研究(研究領域提案型)」生命科学系3分野支援活動の進捗評価に係る所見(ゲノム支援活動)

1.研究課題名

ゲノム科学の総合的推進に向けた大規模ゲノム情報生産・高度情報解析支援

2.研究期間

平成22年度~平成26年度

3.研究代表者

小原 雄冶(国立遺伝学研究所・特任教授)

4.研究代表者からの報告

(1)研究領域の目的及び意義

 生物はゲノムDNAの情報をもとにして生まれ、育ち、子孫を残す。病気も個性も進化も生態系もすべてゲノムが関わるため、人間や生物、環境の理解のためにはゲノムDNAの働きを解明することが不可欠である。ゲノム科学の一層の発展が必要であり、近年、次世代型と呼ばれるDNAシーケンサーが超高速・超大量のDNA解析を可能にし、生命科学・医学に革命ともいえる発展や新たなフロンティアをもたらしたが、これを活用するためには、超大量のデータ産出と高度な解析処理ができるしっかりした体制を作る必要がある。「ゲノム支援」領域では従来のゲノム特定領域研究で培ってきた人材、技術を最大限生かして次世代型ゲノム解析の拠点を整備し、公募等で選定された課題に対してゲノム解析支援を行い、生命科学・医科学の裾野拡大とピーク作りの両方を進めることを目的としている。そして、その過程で解析技術・システムをさらに向上させ、人材を育成し、ゲノム科学自体のさらなる発展を目指すとともに、個人ゲノム情報も含め大量に得られるデータを研究コミュニティで共有して活用できる体制作りを行う。このためには社会とともに進めていくことが必須で、ELSI(倫理的、法的、社会的問題)の活動とその人材育成も重要な課題として取り組むことにより、このような研究インフラを整備することも目的としている。

(2)研究の進展状況及び成果の概要

 「ゲノム支援」領域では、大規模DNAシーケンシング拠点、医科学支援拠点、情報解析グループを置き、科研費全分野の採択課題から公募により選定された課題に対してDNAシーケンシング(ウェット)とコンピュータによる情報解析(ドライ)の支援活動を一体的に進めてきた。4年目に入り、進行中のものを含め、すでに300件の課題の支援を行った。ゲノム分野の論文発表は時間がかかるが、医科学分野では、概日リズム障害、顎口腔領域関連形質、脳動脈瘤、遺伝性自己免疫疾患、小児交互性片麻痺、若年性痛風、レット症候群、関節リウマチの疾患候補遺伝子について支援成果が論文発表された。生物学分野では動物・植物40種以上や多様な微生物のゲノム解析を進め、シーラカンスやサンゴ共生褐虫藻のゲノム解読、ヒト腸内細菌菌相解析、各種のエピゲノム、遺伝子発現研究で支援成果が論文発表された。野生生物のゲノム解読の困難さは世界的な問題であったが、情報解析グループが実際の問題データをもとに開発した解析プログラム「プラタナス」が大きな力を発揮した。ウェットとドライの研究者が一体となって支援活動をするという「ゲノム支援」の融合的な環境の成果が現れたと言える。基盤作りにおいては、日本人参照配列やヒトゲノムデータ共有システムの構築を進め、ゲノムELSIユニットでは同意書ひな型作りや倫理委員会の研修会等、このための環境整備を進めた。中間評価結果を受け、特に情報解析支援の強化のために班員の増強や講習会の企画等を行い、また生命系3分野の連携も進めた。

5.審査部会における所見

総合所見

 A (支援活動の設定目的に照らして、期待どおりの進展が認められる)

 本支援活動は、次世代型ゲノム解析の拠点を整備し、公募等で選定された課題に対してゲノム解析支援を行い、生命科学・医科学分野における裾野拡大と最先端研究、いわゆるピーク作りの両方を進めることを目的としている。このような支援という仕組みで日本の生命科学全般をゲノム解析の面から支える事業は、世界に類の無い仕組みであり、「ゲノム研究の裾野拡大」にも大きく貢献するなど効果的に機能していると評価できる。また、中間評価結果を踏まえ、生命科学系3分野間での連携が始まっており、ゲノム科学の新しい芽が生まれることも期待される。
 一方で、国際的な競合が激しいゲノム研究分野において、我が国のゲノム科学及びゲノム関連研究の発展のため、どのような戦略に基づき支援活動を展開すべきか、支援者側、支援を受ける側、双方に魅力のある施策を念頭に、具体的な今後の在り方について検討する必要がある。

評価に当たっての着目点ごとの所見

 マネジメントの適切性については、中間評価結果や支援を受けた研究者の意見を踏まえ、個々の支援活動の見直しを行うなど、マネジメントは適切に行われている。一方で、支援活動として、裾野拡大と最先端研究の推進をどのように戦略的に進めていくかについては明確な方向性が示されておらず、代表者のリーダーシップの下、今後の支援活動の在り方について検討を急ぐ必要がある。
 支援活動の有効性について、これまで約300件の公募課題を支援しており、その公募方法や選定方法は妥当である。ただし、支援対象課題の決定後に一斉に支援活動が開始されるため、申請課題数に対して支援者側のキャパシティの不足が懸念されることから、課題の選定方法について検討する余地があると思われる。 
 若手研究者の育成については、情報解析支援のために雇用経費を支援して総計56名の若手の育成を図る積極的な取組や、支援現場での実践経験を積ませるなどの具体的な努力がなされており評価できる。今後、ゲノム科学についても現在のリーダーに続く人材の育成が求められる。また、ますます重要性を増しているウェット、ドライ両分野に対応できるバイオインフォマティシャンの育成については努力はなされているものの、十分とは言えない。育成した若手研究者のキャリアパスの問題など、我が国全体で検討すべき課題もあるが、本支援活動においても引き続き、人材育成に努めていただきたい。
 ライフサイエンス分野における各種施策との関係については、本支援活動は、ライフサイエンスの基盤を支える極めて重要なもので、世界的にも類を見ない効果的な仕組みを構築しつつある。一方で、現在、本支援活動は科研費採択課題のみを支援対象としているが、今後、他省庁も含めた他のゲノム関連プロジェクトとも連携を図ることで、より効果的に我が国のゲノム関連研究の発展に資することが期待できると思われる。
 中間評価結果を踏まえた支援活動の見直し状況については、「戦略に基づいた研究支援」とするため、支援を受けた側からの意見を今後の計画に生かそうとする試み自体はよいが、国際的に競合が激しい当該分野においてどこに重点を置いた支援が必要なのか、今後の支援活動の在り方について更なる検討が求められる。また、3分野支援活動全体に対する所見に対しては、3分野合同シンポジウムにおける支援の共通項の抽出や異分野交流による新しい視点(分野)の創成、3分野連絡会やワーキンググループの実施等、いくつかの具体的な取組が実施されている点は評価できる。今後、連携による支援活動が有効なものとなるよう努めていただきたい。
 支援活動の当初目的の達成見込みについては、個々の研究者のアイディアによる研究を広く支援することにより、「ゲノム研究の裾野拡大」に大きく貢献していること、また、「ゲノム研究における最先端研究の推進」については、シーラカンスゲノムの比較解読やプラタナスなどの優れたソフトウエアの開発が行われていることなどから、当初目的の達成が見込まれる。また、人材育成を含めて、解析支援活動の基盤的な課題への対処、解析技術の進歩が著しい状況下での技術開発や解析手法、拠点ネットワーク形成、若手人材育成などの支援が効率的な配分で実施されており、生命科学分野の研究遂行において重要な支援基盤となっている。
 今後の方向性については、ゲノム科学における我が国のプレゼンスを示すための方策の一つとして、「領域企画課題」という形で、重点課題について複数年で取り組む試みがなされている点は評価でき、具体的な課題設定と議論をさらに進めていただきたい。また、本支援活動として「論文化の支援」の体制作りを検討中であるが、この試みは、ゲノム科学分野の論文化段階における要求が高度化していることへの対応として、効果的な事業であると考えられる。また、生命科学系3分野支援活動間での連携も始まっており、異分野交流を通じてゲノム科学の新しい芽が生まれることが期待される。しかしながら、ゲノム分野は急速に進展しており、当初の目的に沿って支援活動を実施するだけではなく、必要に応じて支援の在り方を見直すことも必要である。今後、ますますゲノム支援の必要性が高まる中、特に、「ゲノム研究の裾野拡大」と、「最先端研究の推進」の2つの異なるベクトルの支援戦略をどうしていくのか、支援の在り方を具体的に検討すべきである。

 なお、個々の支援活動については、シーラカンスゲノムの比較解読やプラタナスなどのゲノムアッセンブリ技術の独自開発に成功するなど成果があがりつつある。また、技術支援により、これまでゲノム科学的手法を取り入れていなかった研究者にも普及がなされるなど、ゲノム研究の裾野拡大への貢献は大きいと評価できる。一方で、国際的なゲノム研究分野の競争の中で、日本独自の成果を挙げるための支援のあり方を常に考えていく必要がある。
 成果の公表・普及については、公募選定課題からの成果論文が加速度的に増加しており、今後の成果公表も十分見込まれるが、公表の仕方は、個々の研究者による論文発表という従来の形に留まっている。ゲノム研究の裾野拡大の観点から、例えば、プラタナスなどの有用なプログラムの普及に努めるなど、より積極的、効果的な普及活動が望まれる。 

お問合せ先

研究振興局学術研究助成課

-- 登録:平成26年04月 --