研究領域名：ゲノム情報にもとづく医学、微生物学の新展開

1．研究領域名：

ゲノム情報にもとづく医学、微生物学の新展開

2．研究期間：

平成16年度～平成21年度

3．領域代表者：

辻　省次（東京大学大学院医学系研究科・教授）

4．領域代表者からの報告

（1）研究領域の目的及び意義

　本研究領域は、ゲノム研究を基盤として、疾患の発症機構を解明すること、有用微生物、病原微生物を対象として、有用物質産生機構、病原性機構を解明し、医療、産業への応用を目指すこと、ゲノム研究の急速な発展に伴って社会との接点で生じるさまざまな課題を検討することを目的として設置された。
　研究項目C01は、疾患発症に関連するゲノム要因を明らかにすることを目的とし、疾患の病態解明、治療法・予防法の確立を目指している。C02はゲノム情報と高精度の臨床情報を扱い、疾患をシステム生物学的に理解することを目指している。C03においてはゲノム情報に基づき、有用物質生産のゲノム基盤を明らかにし、より効率的な有用物質生産や新しい医薬・工業原料の生産を実現することを目指している。C04は、ゲノム解析を基盤として、病原微生物の病原性発現の機構を解明し、感染症の克服に向けての応用を目指している。C05においては、ゲノム研究と社会の接点に関して生じる問題点についての研究を推進する。
　これらの研究成果として、疾患の診断、治療、予防への応用、新しい医薬・工業原料などの有用物質の生産、感染症の克服など、社会への応用を目指すところに本研究の意義がある。さらに、ゲノム研究を社会との接点を1つの研究項目として設定していることは、これまでにない取り組みであり、その成果が期待される。

（2）研究の進展状況及び成果の概要

　総括班において、本領域の研究の推進の方策について検討を進め、支援班においては、インフォームドコンセント履行補助者の育成、ゲノムリソース収集の強力な支援体制を構築した。
　C01では、自己免疫性甲状腺疾患、SLE、RAなどに共通する疾患感受性遺伝子FCRL3の同定、脳血管障害（CARASIL）、脳動脈瘤について遺伝子座の同定から責任遺伝子の探索、糖尿病については、3遺伝子で有意な関連を見出すなど、成果が得られている。臨床への応用面では、神経疾患を対象としたresequencingmicroarrayが開発され、その有用性が示された。C02では、高精度の大規模臨床情報データベースが構築され、今後ゲノム解析研究との連結により研究の発展が期待される。
　C03では、麹菌全ゲノム配列が決定され、転写因子群、蛋白質分泌系関連遺伝子群の体系的な解析が可能となった。C04では、アレイを用いた病原遺伝子の多様性や発現制御ネットワークを解析することが可能となった。O157（おーいちごうなな）とは別系統に属する2種類の腸管出血性大腸菌（O26とO111）の全ゲノム配列が決定され、腸管出血性大腸菌に対する有効な対策の確立に貢献するものと期待される。
　C05では、ゲノム研究と社会のコミュニケーション、ゲノム医学研究の医療への応用、ゲノム医科学研究支援体制の構築、およびその他のゲノム研究と社会の接点に関する調査研究を進めている。

5．審査部会における所見

A（現行のまま推進すればよい）
　本領域は、ゲノム研究の進展を基盤に、疾患の発症機構の解明と医療への応用、微生物ゲノムの解明を通じて、有用微生物の利用、病原微生物の排除を可能とし、研究の成果を社会に還元することを目標としている。疾患遺伝子の探索は精神・神経疾患、糖尿病、自己免疫疾患、脳動脈流を中心に推進され、着実に成果が出つつある。微生物ゲノムの研究も有用微生物では麹菌、病原微生物では病原性大腸菌を中心に成果が見られる。平行してゲノム研究における技術革新にも成功し今後のさらなる成果が期待できる。社会との接点についても積極的な取り組みがなされており、市民との交流の場である「ゲノム広場」の開催や、倫理的、法的課題についての調査研究は社会への啓蒙に留まらず、研究者の意識を高め、今後のゲノム研究のあり方にも還元されることが期待できる。